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La discesa testicolare è un processo fisiologico regolato da molti fattori. Alla fine, disturbi nel percorso di sviluppo embriologico/fetale facilitano il verificarsi di ernia inguinale o scrotale, una malformazione congenita caratterizzata dalla presenza di porzioni intestinali all'interno del sacco scrotale a causa dell'espansione anomala dell'anello inguinale. Nei suini, alcuni geni sono stati correlati a questa anomalia, ma i meccanismi genetici coinvolti rimangono poco chiari. Questo studio mirava a indagare il profilo di espressione di un set di geni potenzialmente coinvolti nella manifestazione di ernia scrotale nel tessuto dell'anello inguinale.
Metodi e risultati: sono stati utilizzati campioni di tessuto dall'anello/canale inguinale di suini maschi normali e affetti da ernia scrotale con circa 30 giorni di età. L'analisi dell'espressione relativa è stata eseguita utilizzando qPCR per confermare il profilo di espressione di 17 geni candidati precedentemente identificati in uno studio RNA-Seq. Tra questi, i geni Myosin heavy chain 1 (MYH1), Desmin (DES) e Troponin 1 (TNNI1) erano espressi in modo differenziale tra i gruppi e avevano livelli di espressione ridotti negli animali colpiti. Questi geni codificano proteine coinvolte nella formazione del tessuto muscolare, che sembra essere importante per aumentare la resistenza dell'anello inguinale alla pressione addominale, essenziale per evitare il verificarsi di ernia scrotale.
Conclusioni: la downregulation dei geni candidati muscolari nel tessuto inguinale chiarisce i meccanismi genetici coinvolti in questa anomalia nel suo sito primario, fornendo informazioni utili per lo sviluppo di strategie per controllare questa malformazione nei suini e in altri mammiferi...
Lorenzetti WR, Ibelli AMG, Peixoto JO, Savoldi IR, Mores MAZ, de Souza Romano G, do Carmo KB, Ledur MC. The downregulation of genes encoding muscle proteins have a potential role in the development of scrotal hernia in pigs. Mol Biol Rep. 2024 Jul 18;51(1):822. doi: 10.1007/s11033-024-09766-1. PMID: 39023774.
