Ricercatori del Centro di Riproduzione Animale e Genomica dell'Università di Wageningen (Olanda) hanno determinato che una scrofa avrà una figliata di maggior dimensione se il gene DIO3 viene ereditato da sua madre, questo non succede se il gene viene ereditato da suo padre.
In genetica, questo significa che c'è una differenza tra le classi di DNA: BA (nella quale la B è materna e si mostra "espressa" e A è paterna e "silente") e AB (esattamente il contrario). Questo si chiama "impronta genetica". I ricercatori Albart Coster e Masen Ole hanno utilizzato marcatori genetici per esaminare il genoma del suino e scoprire così i geni che regolano la fertilità.La loro ricerca li portò al gene DIO3. Una ricerca successiva dimostró che se i riproduttori ricevono questo gene dalla madre, danno alla luce 12,7 suinetti in media mentre se lo riceve dal padre si producono solo 11,9 suinetti. E' da notare come un solo gene possa dar luogo ad una differenza così considerevole.
Lo studio per comprendere le associazioni dei geni coinvolti, ha utilizzato due popolazioni di suini commerciali (n=689 e n=1050) genotipizzando 309 SNPs in quindici regioni conservate "imprinted"(Quando la modificazione di uno specifico gene fa sì che l’importanza delle informazioni genetiche ereditate dal padre e di quelle ereditate dalla madre non sia equivalentesi parla di geni). Un unico studio di associazioni SNP si utilizzó per ricercare effetti additivi, dominanti e l'imprinting in relazione a quattro caratteri riproduttivi come il numero totale di suinetti nati, il numero di suinetti nati vivi, il peso totale dei suinetti nati e il peso totale dei suinetti nati vivi. Vari SNPs mostrarono effetto additivo e dominante in forma significativa e un SNP mostró un effetto significativo di imprinting. L' SNP, con un effetto significativo d'imprinting si trova strettamente legato al gene DIO3, un gene implicato nel metabolismo della tiroide. L'effetto dell'imprinting di questo SNP spiega approssimativamente l' 1,6% della variabilità fenotipica , il che corrisponde approssimativamente al 15,5% della varianza genetica additiva. Nell'altra popolazione, l'effetto d'imprinting di questo QTL non è stato significativo ma aveva un effetto similare alla prima popolazione. Nonostante altri geni possono influenzare la fertilità della scrofa, il gene DIO è l'unico risponsabile del 15% della variabilità genetica nei discendenti.
I risultati di questo studio indicano una possibile associazione tra il gene DIØ3 "imprinted" ed i caratteri di fertilità nelle scrofe. I genetisti tuttavia non sanno con esatezza se questo imprinting influenza lo sviluppo degli embrione oppure la fertilità.
Coster A, Madsen O, Heuven HCM, Dibbits B, Groenen MAM, et al. (2012) The Imprinted Gene DIO3 Is a Candidate Gene for Litter Size in Pigs. PLoS ONE 7(2): e31825. doi:10.1371/journal.pone.0031825