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Geni alleli recessivi causano mortalità prima o dopo la nascita negli individui omozigoti, provocando perdita di fertilità. Sopratutto nelle popolazioni di animali domestici e selvatici di piccola dimensione, questi alleli possono essere presenti in presenza di consanguineità, provenienti da accoppiamenti tra linee parenti che abbiano gli stessi alleli recessivi di un ancestrale comune.
In questo studio, abbiamo riportato 5 aplotipi recessivi letali relativamente comuni nella popolazione (fino al 13.4% di portatori) di 2 linee commerciali di suini. Gli aplotipi letali hanno un grande impatto negli accoppiamenti dei portatori, diminuendo la prolificità dal 15.1 al 21.6%.
Le mutazioni casuali sono di tipologia diversa e includono 2 varianti delle giunture (compromissione dei geni POLR1B e TADA2A ),un "frameshift" (URB1), e una variante "missense" (PNKP), risultando in una completa mancanza di funzione di questi geni vitali. Gli alleli recessivi letali impattano fino al 2.9% delle figliate in una unica popolazione e sono responsabili per lo 0.52% di tutta la popolazione di embrioni. Inoltre, abbiamo riscontrato evidenze concrete che gli alleli letali per gli embrioni identificati contribuiscono all'eterosi osservata nella fertilità (es. grandi figliate in un parto da genitori incrociati).
Questo studio marca la variazione letale specifica recessiva descrivendo le conseguenze a livello molecolare, fenotipico e di popolazione, diventando un modello unico per meglio comprendere la fertilità e l'eterosi negli animali di importanza zootecnica.
Martijn F. L. Derks , Arne B. Gjuvsland, Mirte Bosse, Marcos S. Lopes, Maren van Son, Barbara Harlizius, Beatrice F. Tan, Hanne Hamland, Eli Grindflek, Martien A. M. Groenen, Hendrik-Jan Megens.Loss of function mutations in essential genes cause embryonic lethality in pigs.https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008055
