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Epiteliogenesi imperfecta
Questo problema si caratterizza per l'assenza congenita di epiderme o epitelio mucosale, con frequenza maggiore nelle estremità posteriori e cavità orale. Alcune volte chiamata anche ‘aplasia cutis’. I suini colpiti possono morire dipendendo dalla severità e/o localizzazione della mancanza della pelle.
(Fonte: Benoit-Biancamano, M. O.; Drolet, R.; D'Allaire, S. (2006). J. Veterinary Diagnostic Investigation 18: 573-579)
I dati presenti nel capitolo già pubblicato Quali sono le perdite economiche dovute ai difetti genetici?’ suggeriscono che l'incidenza di difetti è rara (0,001%). Senza dubbio, i dati pubblicati dal nucleo di selezione di una società di genetica indicano che l'incidenza di questi difetti è molto più elevata, fino allo 0,067%. Questa patologia, è descritta in diverse tipologie genetiche e si crede che sia controllata da un gene autosomico reccessivo di locus unico (gli autosomi sono cromosomi che non sono ne X ne Y). Recentemente, in Canada, si è suggerito che il gene sia legato al sesso, e che si produce sopratutto in suinetti maschi.
Pitiriasi rosea
Si tratta di uno dei difetti genetici più frequenti nei suini, oscillando tipicamente tra lo 0,10 ed lo 0,40%. L'incidenza è significativamente più elevata nella razza Landrace e sicuramente è causata da un fattore autosomico dominante con penetrazione incompleta (il che significa che alcuni suini non esprimono questa caratteristica, anche essendo portatori dell' allele o gene).
Questa patologia comporta lesioni cutanee similari alla tigna. Le lesioni iniziali si caratterizzano da piccole papule eritematose che si espandono formando un anello rossiccio con bordi elevati , creando una specie di mosaico. Il centro della lesione normalmente è piano e coperto da squame marroni. Le lesioni si trovano basicamente nella parte ventrale dell'addome e nelle parti interne degli arti, ma occasionalmente può comparire in altre regioni. Normalmente si osserva in suini di 2 a 3 mesi di età. Occasionalmente può comparire in suinetti sottoscrofa e , molto raramente in suini di oltre l'anno di età. Il recupero normalmente è spontaneo dopo 4-8 settimane.
(Fonte: R. D. A. Cameron , da Merck Veterinary Manual)
Melanoma maligno
I melanomi si riconoscono visivamente come lesioni cutanee con pigmentazione nera. La dimensione e forma, numero e progressione sono molto variabili. Le metastasi normalmente colpiscono i linfonodi e i polmoni, ma anche fegato e milza possono essere colpiti.
Il melanoma è molto raro nelle maggioranza delle razze, ma ha una elevata incidenza in determinate razze nane, selezionate per la medicina umana (come MiLiM, Munich e Sinclair). E' stato inoltre descritto in alcune linee di suino iberico , e relazioni informali suggeriscono una maggior incidenza su animali Duroc in purezza.
In seguito presentiamo i dati pubblicati da diversi nuclei di selezione Duroc che confermano queste relazioni informali.
Nel primo studio, sono stati raccolti dati durante venti mesi tra maggio 2009 e dicembre 2010, e sono stati visitati tutti gli animali alla nascita o durante i primi 3 giorni di vita. L'incidenza media del melanoma fu dello 0,43%. Inoltre, sono state identificate lesioni della dimensione di una testa di chiodo in circa lo 0,19% dei suini - la maggior parte delle quali progredisce a lesioni siginificative durante la crescita. Considerate congiuntamente, questi numeri indicano una 'incidenza dello 0,62% in questo allevamento.
In un secondo studio, sono stati raccolti dati per un periodo di 16 mesi, da gennaio 2010 ad aprile 2011 ed i controlli sono stati eseguiti al parto e fino allo svezzamento, avvenuto con età media uguale a 27,9 giorni. L'incidenza dei melanomi è stata del 1,04%. I controlli poi proseguirono in fase di ingrasso. Le lesioni osservate in questo periodo sono state di 1,56% , da aggiungere allora alla percentuale trovata inizialmente. Oggi, si stanno raccogliendo campioni di DNA dei suini con segni clinici e dei fratelli di figliata per successive valutazioni.
E' interessante notare che la frequenza dei melanomi maligni nell'uomo è aumentata negli ultimi decenni - si tratta di tumori ad elevata mortalità dovuta normalmente alle metastasi e alla scarsa risposta alla radioterapia e alla chemioterapia. Adesso si utilizza il suino come un modello per ulteriori indagini genetiche della malattia. Fino ad ora gli studi suggeriscono una ereditabilità complessa, coinvolgendo vari loci, con differenti penetrazioni e, possibilmente differenti modi di azioni genetiche. Almeno uno dei locus è stato correlato con il complesso maggiore di istocompatibilità suina (SLA).
