Come abbiamo descritto nell' articolo precedente (ernie e criptorchidismo), i difetti genetici includono una vasta gamma di patologie. Queste possono essere controllate da un gene ((locus unico), o da piú geni (poligenici) e/o associati ad altri fattori genetici o ambientali. Inoltre esistono alterazioni che possono sembrare di origine famigliare ma senza evidenze scientifiche valide che confermino che la genetica possa essere coinvolta.
La base dei dati standard per i caratteri e per le alterazioni ereditate nelle specie animale é la Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). Questa base dati appartiene all'Universitá di Sidney, in Australia. Ci si puó accedere alla zona dedicata ai suini a partire da questo link:
http://omia.angis.org.au/adv_search_results.shtml?field1=sci_name&query1=Sus+scrofa
Questa base dati descrive 222 difetti ed indica le possibili basi ereditarie di ogni tipo di difetto. Questi dati sono importanti perchè determinano se il controllo di un difetto é fattibile.
Alcuni esempi di alterazioni di tipo poligenico sono il criptorchidismo o ernia testicolare , che hanno piú in un gene coinvolto, il controllo é complesso come visto nell'articolo precedente.
Senza dubbio, i difetti genetici principali (unici) sono meno complessi – OMIA enumera 29 difetti a locus unico. Di questi, 9 sono stati identificati a livello molecolare attraverso i test di DNA:
Difetto | Identificato a livello molecolare |
Artrogriposi | No |
Atassia progressiva | Si |
Nanismo | Si |
Gangliosidosi | No |
Emofilia A | No |
Alopecia, con enfisema etá dipendente | No |
Paralisi delle estremitá posteriori | No |
Ipercolesterolemia | Si |
Ipotricosi, dominante | No |
Ipotricosi, reccesivo | No |
Assenza di estremitá | No |
Linfosarcoma | No |
Ipertermia maligna (Alotano) | Si |
"Rendement Napole" (RN) | Si |
Glomerulonefriti membranoproliferativa tipo II | Si |
Diarrea neonatale, F4 | No |
Diffetto di trasporto di nucleosidi | No |
Porfiria eritropoietica congenita | No |
Porfiria, senza classificazione | No |
Miopatia progressiva (Creeper) | No |
Defficienza di protamina-2 | No |
Cisti renali | No |
Ricettori E. coli F18 - resistenza alla malattia degli edemi | Si |
Ermafroditismo : xx maschio | No |
Diffetto della coda corta ed immobile (ISTS) | Si |
Sindrome di Campus, tremori | No |
Tremori correlati ad X | No |
Rachitismo per deficienza di Vitamina D, tipo I (PDDR) | Si |
Malattia di Von Willebrand | No |
Ipertermia maligna (alotano +) – un diffetto di locus unico.
E´necessario tenere in considerazione che vari di questi "difetti" sono molto rari - in alcuni casi hai solo un caso descritto in letteratura. Senza dubbio ci sono 3 geni principali di importanza significativa per l'industria - ipertermia maligna/alotano +/stress e i due geni per E. coli (F4 e F18) – che possono essere identificati attraverso i test di DNA disponibili per i programmi di selezione. Per esempio, l'incidenza dell'ISTS si é velocemente ridotta nella popolazione della razza Finnish Yorkshire attraverso l'utilizzo di markers genetici per la selezione.
Per altri caratteri di importanza economica dove non ci sono tests di DNA disponibili, il controllo é di scarsa efficacia. Senza dubbio, l'esperienza clinica suggerisce alcune "regole" che normalmente funzionano:
- Non é consigliabile l'uso di animali "corretti " chirurgicamente come futuri riproduttori (p.e. atresia o ernie).
- Quando l'incidenza aumenta rapidamente al di sopra dei valori “normali”, é necessario verificare la possibile presenza di micotossine nel mangime e riverificare se i fabbisogni alimentari sono corretti a quelli raccomandati. Per esempio, bassi livelli di determinati aminoacidi e vitamine sono correlati con elevata incidenza di splayleg.
- I fattori ambientali possono essere importanti, per cui , é necessario ricontrollare questi fattori in allevamenti che presentino problemi importanti di difetti.Alcuni esempi: prolasso rettale (aumento della tosse, diarrea, lotte gerarchiche, pavimenti o box nuovi non adeguati) e splayleg (condizioni della pavimentazione in sala parto).
Splayleg – le molteplici cause rendono difficile il controllo.
- Come ultimo ricorso in un allevamento con elevata incidenza che causano perdite economiche importanti, si possono considerare l'applicazione di un programma di eliminazione dei soggetti coinvolti e della progenie, padre e madre e anche fratelli. Indubbiamente, é fondamentale avere una registrazione precisa per poter monitorare correttamente l'evoluzione, anche indipendentemente dall'eliminazione degli animali.